Tartu Ülikooli genoomika instituudi funktsionaalse genoomika teadur Erik Abner. Foto: erakogu

Tervisekäitumine on aastaid olnud kehakaalu kujunemise keskmes ning geenide tugev roll ülekaalu tekkes on olnud ammu teada. Uus Eesti teadlaste tehtud uuring aga leidis veelgi uusi geenivariante, mis eestlaste kehakaalu mõjutavad. 

Uuringuga seotud geeniteadlane Erik Abner nendib intervjuus Geeniusele, et ligi pool meie kaalust võib olla geneetiliselt määratud, kusjuures geenid mõjutavad eeskätt söögiisu, impulsikontrolli ja ajus toimivaid mehhanisme. Samas ei tähenda geenid ette määratud saatust – elustiiliga saab geneetilist riski märkimisväärselt ohjeldada. 

Uuring toob välja ka Eestile omaseid geenivariante ning aitab mõista, miks kaalulangetamine on mõnele inimesele bioloogiliselt lihtsalt raskem. Abneri sõnul viib see teadmistepagas sammhaaval lähemale isikustatud ravile ning täpsematele soovitustele, mis võiksid tulevikus toetada kaaluga võitlevaid inimesi oluliselt tõhusamalt.

Geneetika mängib kehakaalu kujunemises väga suurt rolli. Erinevate teadusuuringute põhjal hinnatakse, et keskmise inimese puhul on 40–70% kehakaalust geneetiliselt määratud. Täpset numbrit on raske öelda, sest keskkond ja geenid mõjutavad teineteist vastastikku. Tugev keskkonnamõju võib geneetilise eelsoodumuse mõju kas võimendada või varjutada. Näiteks kui inimesel on madalat kehakaalu soodustavad geenid, aga toitumisharjumused on ebatervislikud, ei pruugi need kaitsvad geenivariandid oma mõju avaldada. 

Meie uuring Eesti geenivaramu andmetega keskendus just geneetilistele mehhanismidele, eesmärgiga paremini kaardistada sest geneetilist keerukust. Tuvastasime sadu geenipiirkondi, mis mõjutavad söögiisu ja energiakulu. Nägime ka, et geenide mõju avaldub kõige selgemalt nooremas eas, enne kui keskkonna- ja elustiilifaktorid on jõudnud tugevamat rolli mängima hakata.

Geenid ja elustiil toimivad käsikäes. Geenid annavad eelsoodumuse, kuid elustiil määrab, kui tugevalt see avaldub. Näiteks kui inimesel on söögiisu suurendav geenivariant, võib keskkond, kus toit on alati käeulatuses, seda mõju võimendada. Samas aitab teadlik toitumine ja liikumine geneetilist mõju vähendada. 

Meie uuring ei keskendunud otseselt toitumisele ega kehalisele aktiivsusele, vaid püüdis mõista geneetilisi ja molekulaarseid mehhanisme, mis neid protsesse organismis juhivad. See loob aluse tulevastele uuringutele, mis juba ühendavad geenid ja käitumisandmed ühtseks tervikpildiks.

Geenid on nagu lähtepunkt – need on meil sünnist saati olemas, kuid elustiil ja keskkond määravad, kuidas nende mõju avaldub. Nagu on öelnud teadlane George Bray: “Geenid laevad relva, aga keskkond vajutab päästikule.” 

Samas on nende piiride vahel palju halli ala. Näiteks kui lapsel on soodsad geenivariandid, aga vanematel ebasoodsad, võib olla peres juurdunud toitumisharjumus määravam. Sellistel juhtudel ongi keeruline öelda, kus lõpeb geneetika ja algab keskkond – need kaks põimuvad tihedalt.

Varasemalt rõhutati pigem elustiili, kuid tänapäeval mõistetakse üha selgemalt, et geenid ja keskkond toimivad koos. Geeniteadlasena ma siiski päris paradigma muutust siin ei näe, sest lõpptulemus on endiselt inimese käitumise muutmine – geene me muuta ei saa. Küll aga mõistame geneetika abil paremini, miks mõnel inimesel on tahtejõu kontrollimine märkimisväärselt raskem: need mehhanismid avalduvad osaliselt ajus ja alateadvuses.

Samas ei tähenda geenid vältimatut saatust. Teadlikkus, tugi ja harjumuste muutmine võivad palju ära teha, kuid nende kõrval vajame ka kaastundlikumat ja teaduspõhisemat suhtumist kehakaalu teemasse. Ka uute rasvumisevastaste ravimite (nt semaglutiid ja tirsepatiid) kasutamine on siin suuresti abiks, sest ta annab inimestele võimaluse oma söögiisu paremini kontrollida.

Näeme, et kehakaalu geneetikal on tugev mõju ja need geenivariandid mõjutavad eelkõige närvisüsteemi, mitte ainevahetust. Geenid mõjutavad pigem meie otsustusvõimet ja impulsside kontrolli. Seega ei saa geene võtta kui vabandust, vaid pigem võimalust paremini mõista, miks enesekontroll on mõnel inimesel keerulisem ja kuidas seda teadlikult toetada. Mõni inimene paraku sama tulemuse saavutamiseks rohkem vaimselt pingutama. Endise suitsetajana mõtlen ma ülekaalu vastu võitlemisest sageli nagu sõltuvusest loobumisest – kui aju on harjunud teatud käitumismustriga, tuleb selle vastu iga päev teadlikult võidelda. Toiduga on see aga eriti keeruline, sest süüa on vaja iga päev ja kiusatused on kõikjal.

Eesti geenidoonoritelt leidsime ka mõningaid unikaalseid geenivariante, mis mõjutavad söögiisu ja kehakaalu. Praegu on plaanis jätku-uuringud, et välja selgitada, kuidas erinevad geneetilised profiilid mõjutavad tänapäevaste kaalulangetusravimite toimet. On täiesti võimalik, et mõnel inimesel need ravimid ei tööta üldse, teistel aga annavad tavapärasest tugevama efekti.

Teadlase vaatenurgast on oluline, et suutsime tuvastada ka uusi, seni vähetuntud geene, mis võivad avada täiesti uusi võimalusi ravimite arenduses.

Mõlemad. Ebasoodne geenikomplekt ei tähenda automaatselt, et inimene jääbki ülekaaluliseks, kuid see muudab kaalutõusu tõenäolisemaks. Õigete harjumuste ja liikumisega saab geneetilist riski oluliselt vähendada. 

Aga meie uuring ei keskendunud täpsetele mõjutamistele – vaatasime pigem geenide tagajärgi ja mehhanisme, mitte kuidas nende mõju täpsemini kompenseerida saaks.

Praegu geenidoonorid neid andmeid otse ei näe, sest tegu on veel varajases faasis teadusuuringuga. Kui inimesele anda teada geneetiline risk, millega ta ise midagi ette võtta ei saa, siis sellise info kuvamine ei ole mõistlik. See võib tekitada üleliigset stressi, lisakoormust meditsiinisüsteemile ja isegi põhjustada tahtmatut kahju. 

Tulevikus, kui need teadmised muutuvad kliiniliselt tõlgendatavaks ja turvaliseks, soovime sellist infot geenidoonoritele edastada. Praegu uurime täpsemalt, kuidas need geenivariandid mõjutavad rasvumisvastaste ravimite toimet. Kuna nii geenid kui ka ravimid mõjutavad suuresti käitumist, võib neid teadmisi rakendada ka inimestel, kes ravimeid ei kasuta. Eesmärk on leida praktilisi ja isikustatud soovitusi geneetika põhjal. Samas jäävad põhilised soovitused kehakaalu kontrollimiseks alati samaks – süüa tervislikult, liikuda piisavalt, magada hästi ja hoida stressitase kontrolli all.

Geenitestimine üksi ei ole lahendus, kuid see võib muuta ülekaalu ennetuse ja ravi märksa täpsemaks. Tuleb mõista, et geenitestid näitavad vaid meie bioloogilist eelsoodumust, mitte vältimatut tulemust – need ei pruugi alati peegeldada tegelikku eluviisi, harjumusi ega keskkonnamõjusid. Aga kui arst või nõustaja teab, millised geenivariandid inimesel on, saab ta valida just talle sobivama toitumisstrateegia, ravimi, protseduuri ning jälgida nende mõju. 

Üldiselt viivad geeniandmete kasutuselevõtt meid suunas, kus ravi ei põhine enam universaalsel lähenemisel, vaid lähtub iga inimese geneetilisest ja bioloogilisest eripärast. See on tuleviku meditsiini üks olulisemaid eesmärke, kuid selleni jõudmine on paratamatult samm-sammuline ja aeganõudev protsess.